Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Buongiorno, mi chiamoEnrico Montefusco, sono un Ematologo; mi occupo di malattie del sangue e oggi faremo una chiacchierata sulleanemie correlate alla dieta, all'alimentazione. Sono un gruppo di anemie che possiamo definire secondarie, secondarie perché sintomo di altre situazioni cliniche; sono quelle anemie che l'ematologo spesso vede in consulenza, quando viene chiamato in malattie infettive, in chirurgia oppure in oncologia. In poche parole il midollo, l'emopoiesi in questi casi è sana, è normofunzionante ma mancano gli elementi per mandare avanti correttamente un motore che funziona bene. Nell'ambito di queste anemie secondarie, quindi sintomatiche, dobbiamo innanzitutto stabilire una definizionecos'è un anemia. Come vedete per anemia si intende una riduzione dei livelli del emoglobina e secondo la definizione dell'organizzazione Mondiale della Sanità essa è di 13 g/dl inferiore nell'uomo, e di 12 g/dl inferiore nella donna. È ovvio che questi parametri definiranno un quadro di anemia grave; moderato; lieve a seconda dei livelli dell'emoglobina, e sono questi un po' i parametri che ci guidano quando decidiamo di fare una emotrasfusione che si effettua solo nei casi ovviamente di anemia severa. Un parametro importantissimo per definire il tipo di anemia è il numero dei reticolociti ed il volume dei globuli rossi. In questa classificazione viene messa in evidenza il volume dei globuli rossi, per cui distinguiamo le anemie in: microcitiche se i globuli rossi sono inferiori al volume normale: sotto gli 80 micron cubi; normocitiche o macrocitiche. Nell'ambito di questi tre tipi di classificazione andiamo a vedere come le anemie di nostro interesse, di cui parleremo oggi, sono soprattutto l'anemia sideropenica che è un tipo di anemia microcitica caratterizzata da un volume di globuli rossi ridotti, e l'anemia da carenza di B12 e folati che è caratterizzata invece da un aumento del volume dei globuli rossi, e quindi da una macrocitosi.
La conta reticolocitaria è un parametro utilissimo anche se purtroppo viene chiesto raramente; è un indice della proliferazione emopoietica; i reticolociti sono i globuli rossi giovani, appena formati, l'aumento della produzione dei reticolociti ci indica che il midollo rigenera i globuli rossi;una riduzione del numero dei reticolociti è indice di una insufficiente eritropoiesi. I reticolociti si trasformeranno infatti in globuli rossi e quindi in trasportatori di emoglobina.Qui nella slide potete vedere i valori normali al centro, e i valori estremi in senso negativo o positivo. I reticolociti alti caratterizzano ad esempio: le anemie emolitiche, in cui i globuli rossi vengono distrutti in maniera acuta e riprodotti.
La conta reticolocitaria naturalmente va rapportata al numero dei globuli rossi, e quindi al valore assoluto dei reticolociti, piuttosto che al valore espresso in percentuale, per definire il tipo di anemia che può essere di tipo iporigenerativo, oppure di tipo Iper-rigenerativo nel caso in cui i reticolociti siano aumentati. Oggi ci occuperemo soprattutto delle anemie correlate allo stato nutrizionale; alle diete; all'alimentazione.
Entriamo quindi nel campo delle anemie iporigenerative con reticolociti che possono essere normali o diminuiti. Perché iporigenerative? Perché in mancanza di alcuni fattori vitaminici che poi vedremo,il midollo emopoietico tende ad incepparsi nella sua produzione di globuli rossi e a determinare uno stato di anemia dovuta ad un deficit di qualche fattore contenuto nell'alimentazione. Andiamo a vedere quali sono questi tipi di anemie e i fattori che le possono causare. I sintomi: un paziente anemico è riconoscibile dal medico internista oltre che dall'ematologo per alcuni sintomi principali. Ci sono sintomi derivanti dal deficit di ossigeno sul sistema nervoso centrale, quindi astenia; la stanchezza; la cefalea; anche uno stato di depressione e alterazioni cognitive. Tenete conto che i globuli rossi sono dei trasportatori di ossigeno in tutti gli organi.
A livello dell'apparato digerente il paziente anemico manifesta: riduzione dell'appetito fino al raggiungimento dell'anoressia in alcuni casi; anche molte nausee.
Ne risentono tutti i sistemi, anche il sistema cutaneo: la cute appare pallida ed il paziente può presentare anche un sub-ittero ed un ittero franco se l'anemia è determinata ad esempio: da una distruzione dei globuli rossi. Altri sintomiinteressano via via glialtri apparati:ne risente il sistema immunitarioperalterata funzionalità, e dei macrofagi che sono cellule che ci proteggono dalle infezioni come sapete,e dei linfociti T. Nell'anemia viene coinvolto ovviamente l'apparato cardio-respiratorio, quindi il paziente potrebbe manifestare affaticamento, dispnea, difficoltà respiratorie, tachicardia e tutti quei sintomi correlabili ad un deficit di disponibilità di ossigeno.
Le condizioni anemiche sostanzialmente correlabili alle cause alimentari di anemia sono sintetizzabili in quattro situazioni:l'anemia sideropenica,ossia l'anemia da carenza di ferro;la celiachia,essa è una patologia intestinale che influenza (se non ricercata) l'assorbimento del ferro,l'anemia megaloblasticae ovviamentele abitudini alimentari dei nostri pazienti,e quindi una dieta incongrua per esempio. Andremo a vedere le caratteristiche di questi quattro tipi di anemia per conoscerne le cause e la terapia. Iniziamo dall’anemia sideropenica: è un’anemia molto molto diffusa,più diffusa di quello che si possa immaginare:nei paesi industrializzati l'incidenza vale tra il 2-8%,non è poco. La prevalenza a volte della sola carenza di ferro, considerando pazienti anemici e non anemici, è molto alta:circa 800 milioni di persone soffrono al mondo in media di carenza di ferro.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso Fad Alimentazione Consapevole e Sana Nutrizione: i casi clinici, ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto dalla video lezione del dott.: Enrico Montefusco
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