Da quando è stato identificato l'Helicobacter pylori grazie a un magnifico errore di laboratorio e come causa di molte, se non della stragrande maggioranza, delle ulcere, il trattamento avviene con gli inibitori di pompa protonica e l'antibiotico. Questo può essere prescritto anche dal medico di medicina generale, come indicato nelle linee guida per la gestione dell'infezione da Helicobacter pylori. Questa è una consenso sconfiggersi che si è tenuta a Maastricht nel 2017. La raccomandazione è di testare con esami di laboratorio quei casi in cui non e non sottoporre a gastroscopia quei casi in cui ci siano dei sintomi, ma possono essere dovuti all'infezione e rilevati da Helicobacter, con esami di laboratorio. Un test non invasivo si chiama Gastopanel e mette insieme la determinazione dei pepsinogeni, due enzimi che esistono e sono sintetizzati nella mucosa dello stomaco, la gastrina, anzi la gastrina 17, e gli anticorpi anti-Helicobacter pylori. Come vedete in questa slide, la specificità e la sensibilità sono veramente elevate, anche in età pediatrica. Il terzo esempio è la Diagnostica non invasiva della celiachia. Quando facevo il gastroenterologo, ai miei tempi si dovevano fare due biopsie digitali per diagnosticare la malattia e poi, con una dieta priva di glutine, si andava a vedere il ripristino della mucosa dei villi cordiali.

Oggi, grazie all'introduzione di test, abbiamo iniziato nel 1996 con la determinazione degli anticorpi e antigliadina, che però avevano delle problematiche. Oggi, grazie agli anticorpi anti-transglutaminasi, come vedete in questo documento della Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica, la determinazione degli anticorpi anti-trasaminasi può evitare la biopsia quando ci sono, come in questo algoritmo, valori molto elevati di traslodinasi e la biopsia non è nemmeno necessaria a livello pediatrico.

Successivamente si possono studiare le modifiche della trasmutaminasi dopo una dieta gluten-free, ma anche nell'adulto, l'algoritmo prevede all'inizio la determinazione degli anticorpi anti-transaminasi. Quindi, la medicina di laboratorio ha fatto un salto epocale. Abbiamo tecnologie sofisticate, le cosiddette "omiche", biomarcatori per la diagnosi precoce, ma soprattutto abbiamo risultati che vengono notificati in tempo reale, in pochi minuti. Questo cambia in maniera efficace il cosiddetto processo decisionale clinico, specialmente nella, ma non solo nella, medicina d'urgenza. In questa diapositiva ho semplicemente raffigurato alcuni dei test più clamorosamente efficaci. Alcuni li abbiamo già visti, ma ad esempio, per la Diagnostica del feocromocitoma, le metanefrine plasmatiche e abbiamo la determinazione nella leucemia mieloide cronica del trascritto BCR-ABL, ma anche molte altre determinazioni a livello genetico che ci permettono di diagnosticare. Vedete qui alcuni casi come l'emocromatosi con la febbre familiare mediterranea. Quindi oggi, cosa possiamo dire? Certamente che la medicina di laboratorio è una componente critica nel senso fondamentale della maggior parte dei percorsi diagnostico-terapeutici. I medici di medicina di laboratorio sono i professionisti chiamati a lavorare sempre più a fianco a fianco con i team clinici, perché l'informazione di laboratorio deve essere notificata in maniera accurata e tempestiva per poter fare diagnosi e terapie efficaci.

Quello che è mancato finora è che, in generale, il sistema sanitario viene erogato in maniera frammentata, quella che viene chiamata nei silos. E' evidente ormai a tutti che questa frammentazione, specialmente nella diagnostica, è nociva alla qualità del sistema di cura e di diagnosi, perché non sono i singoli referti, ad esempio della biochimica clinica, ma nemmeno dell'anatomia patologica, che determinano gli esiti di cura, ma è l'insieme e l'integrazione di queste informazioni. Da tempo cerchiamo di mettere in rilievo l'abolizione di questa organizzazione asilo e di migliorare l'interazione e la collaborazione tra le varie specialità, anche con le radiologie e anatomia patologica, affinché sempre più il referto diagnostico sia unificato. Oggi, la tecnologia informatica ci permette di superare questa frammentazione. Quindi spero che nel prossimo futuro avremo esempi di come praticamente si può mettere in atto lo slogan "Breaking Dawn silos in edge", cioè l’abolizione della frammentazione nell'erogazione dei servizi, non solo diagnostici, ma in generale nel sistema sanitario. In effetti, come vedete in questa diapositiva, è data da un documento molto importante rilasciato nel 2017 dall'Istituto di Medicine Americano. Il processo diagnostico nasce sempre, o nella stragrande maggioranza dei casi, da un paziente che si presenta a un medico e richiede quasi con grande frequenza degli esami di laboratorio o esami diagnostici in generale.

Il miglioramento del processo diagnostico avviene, come scritto in questo documento, nella comprensione che l'attività è un'attività collaborativa, in cui molto spesso, non solo la Diagnostica di laboratorio, ma anche quella delle immagini, come pure dell'anatomia patologica, giocano un ruolo fondamentale solo se sono integrate. L'integrazione è la chiave di volta per un miglioramento in generale del processo di diagnosi, ma anche di cura. E questo è bene rappresentato in questa diapositiva, sempre tratta dal lavoro di Wilson, in cui vedete la centralità dell'informazione di laboratorio che deve unirsi alla storia clinica e all'esame del paziente.

In poche parole, oggi il modello è quello che gli americani chiamano "Team bel Team" o il modello dei Team, dei gruppi di lavoro integrati, in modo che sia migliorata la richiesta degli esami e sia migliorata anche la corretta interpretazione. Perché oggi abbiamo dei dati che ci mettono in evidenza come, nella fase iniziale, la richiesta degli esami vada migliorata in termini di appropriatezza e, nella fase finale del test di laboratorio, vadano interpretati e utilizzati in modo migliore.
In questo documento, che si chiama "Improving Dynosis in Althea", lo vedete che, come esemplificazione, un caso di paziente oncologico il team viene composto inizialmente dal medico di medicina generale, ma poi un complesso di colleghi specialistici, tra cui i radiologi, i medici di medicina di laboratorio, i patologi oncologici, devono collaborare per inviare la migliore qualità di cura al paziente.
Ecco quindi che c'è un passaggio importante da un modo di intendere la medicina ormai obsoleto, in cui i laboratori operavano nei silos e badavano soprattutto al costo del test. Ha un modello più avanzato in cui al centro c'è il paziente e i suoi bisogni, e l'integrazione con tutti gli altri servizi di diagnostica.