Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Parlerò dell'utilizzo di alcuni tipi di integratori che sono appunto gli acidi grassi, gli “Omega”, in dermatologia, quindi di alcune patologie dermatologiche, attraverso un metodo di medicina molecolare che è la lipidomica. La lipidomica è uno strumento che ci dà la possibilità, insieme ad altre diagnostiche molecolari, come può essere la proteomica o la genomica, di dirci quali sono i cambiamenti che avvengono a livello della membrana cellulare di ciascuna nostra cellula, perché sappiamo benissimo che gli acidi grassi costituiscono la membrana cellulare, e dunque noi possiamo seguire attraverso questo metodo, attraverso questo studio delle membrane cellulari, quelli che sono i vari cambiamenti degli acidi grassi durante il metabolismo cellulare.
Infatti la lipidomica viene detta appunto della membrana cellulare, e si occupa proprio del dinamismo di questi fosfolipidi, e quindi si occupa della sintesi e delle trasformazioni che avvengono durante la vita cellulare, quindi come vedete, possiamo vedere, questa è la tipica membrana cellulare, con questi acidi grassi che sono appunto queste codine con la testa polare che, poi vedremo più avanti di che cosa è costituita. Quindi, questa è la membrana di ciascuna cellula, e in ogni membrana di qualsiasi parte del nostro corpo, abbiamo una struttura in acidi grassi, una proporzione, una certa percentuale degli stessi che ci dà la specificità, e quindi l'attività di quella membrana cellulare, permettendoci anche di avere delle specifiche funzioni.
Cosa sono gli acidi grassi? Gli acidi grassi sono, come abbiamo detto, degli elementi essenziali di strutture cellulari, non sono presenti tanto nella nostra alimentazione comune, vedremo quali sono i cibi che lo contengono, si possono creare proprio per questo dei deficit alimentari. Deficit che chiaramente possono influenzare la funzione della membrana cellulare stessa, e quindi anche del nostro organismo, possono anche diminuire In seguito a delle situazioni di stress, lo stress ossidativo, cioè quando siamo maggiormente esposti ai radicali liberi e ci può essere quindi una degradazione di questi acidi grassi e quindi un'alterazione di quelle che sono le nostre funzioni cellulari. Chiaramente, occupandomi ovviamente di pelle, ovviamente le funzioni a cui mi riferisco sono le funzioni delle cellule cutanee, però, è chiaro che se mangiamo male, se ci alimentiamo male, questo può comportare poi un'alterazione, un deficit a livello proprio di tutto l'organismo solo che magari a livello cutaneo è forse più facile studiarlo, è più manifesto diciamo.
La supplementazione di questi acidi grassi può aiutare in caso di carenza, a prevenire e quindi risolvere delle vere e proprie problematiche di salute, oltre che cutanee. Quali tipi di acidi grassi? l'argomento diciamo che può sembrare complicato ma in realtà, se facciamo questo percorso vedendo appunto cosa sono questi acidi grassi, allora possiamo sicuramente capire perché dobbiamo integrarli e perché ci possono servire. Come dicevo ci sono diversi tipi di acidi grassi e membrane cellulari a seconda del tipo di funzioni che devono avere, hanno una particolare proporzione. Quindi, abbiamo gli acidi grassi saturi, che come vedete hanno questo aspetto praticamente allungato, gli acidi grassi insaturi di tipo CIS, che a loro volta si distinguono in monoinsaturi e polinsaturi, e poi abbiamo degli acidi grassi che non sono naturali, nel senso che si formano in seguito a delle situazioni particolari, che sono gli acidi grassi trans. Infatti, come è scritto appunto in fondo alla diapositiva, senza il contributo della nutrizione vengono a sintetizzare solo i saturi e monoinsaturi, i polinsaturi invece non possono essere prodotti, perché li dobbiamo introdurre con la dieta.
Vi dicevo a proposito degli acidi grassi trans che sono degli acidi grassi particolari, che derivano proprio dallo stress radicalico, cioè quando nel nostro organismo aumenta lo stress ossidativo, cioè i fenomeni di ossidazione, quindi, ossidazione che come sapete benissimo è un evento assolutamente normale nella vita di tutti i giorni, perché ogni cellula ha bisogno di avere un minimo di ossidazione per formare acqua e ossigeno. Il problema è quando questo sistema ossidativo funziona male, il nostro sistema interno, e quindi si crea uno stress tale radicalico che porta poi ad alterare la cellula e quindi alcuni componenti di essa.
Quali sono gli effetti sulla membrana cellulare di questi acidi grassi trans? Praticamente, gli acidi grassi trans abbiamo visto che sono praticamente verticali e invece gli acidi grassi insaturi hanno questa specie di gambina, cioè hanno questo ripiegamento che fa sì che, a livello della membrana cellulare si possono avere gli scambi, quindi gli scambi di ossigeno, proteico, colesterolo e tutto il resto, è chiaro che se c'è questo momento di acidi grassi trans con questa forma appunto verticale, si comprometterà la permeabilità delle membrane, per cui anche una crema può non passare, o anche un integratore, o anche un nutriente può passare molto a fatica perché c'è un impacchettamento della membrana cellulare stessa; quindi diminuisce la fluidità delle membrane perché poi, anche per il rinnovamento cellulare, le membrane cellulari devono essere assolutamente elastiche; quindi devono essere assolutamente mobili, è chiaro che se si irrigidiscono, questa mobilità, quindi il turnover cellulare, non avviene normalmente.
Quando si ha una diminuzione della permeabilità e della fluidità della membrana, si ha la chiusura dei canali, quindi non passano più sodio, potassio, tutte le altri minerali, quindi la funzione cellulare viene ad essere compromessa, è chiaro che poi ci sono anche le proteine di membrana che vengono ad essere alterate, così come anche viene ad essere più recettivo la membrana per il colesterolo. Come vi dicevo, l'acido grasso è costituito da questa gambina e poi c'è questa testa polare che è formata da colina, fosfato, e glicerolo, e quindi nell'insieme forma la fosfatidilcolina, come si suol dire.
Dunque il fosfolipide è quello che entra a costituire, il doppio strato della membrana cellulare, che ha tutte queste funzioni ovviamente vitali. Come vi dicevo prima, la caratteristica forma di questi acidi grassi insaturi è questa nella slide, l'altra rappresenta quella degli acidi grassi insaturi e anche dei trans, quindi la differente struttura fa sì che ci siano troppi pochi spazi per poter passare, oppure se ci fossero troppi polinsaturi, ci sarebbe troppo disordine nella membrana, e quindi anche quella non potrebbe essere gestita correttamente. Quindi ci sono delle proprietà specifiche che vengono date proprio dalla distribuzione di questi acidi grassi a livello della membrana, come possiamo vedere meglio in questo disegno, è chiaro che, tutto deve essere più o meno portato alla normalità, e questo noi lo possiamo fare attraverso l'esame lipidomico, così come vi ho anticipato nella premessa.
Perché la membrana cellulare? perché abbiamo visto è indispensabile per la vita, e quindi regola proprio tutte le funzioni metaboliche, dunque è possibile conoscere il doppio strato lipidico attraverso questo sistema, è possibile sapere come funziona e se svolge anche il suo ruolo, proprio per far sì che possa esserci questa efficienza del metabolismo cellulare, e ovviamente se non dovesse funzionare, è possibile rimetterlo in sesto proprio perché, abbiamo la conoscenza di questa medicina molecolare. La medicina molecolare ha come approccio la membrana cellulare, dove la parola chiave sono appunto i grassi, esattamente come la genomica, dove la parola chiave è DNA, e quindi tutto influenza proprio un particolare stato di salute che logicamente nella genomica, non è altro che la lettura del codice genetico che è influenzata dalla familiarità e dalla predisposizione genetica. Invece nella lipidomica, il codice è rappresentato dagli acidi grassi saturi, monoinsaturi, polinsaturi dove abbiamo praticamente l'influenza dei fattori ambientali, quindi anche delle nostre abitudini alimentari.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso Fad ECM Alimentazione Consapevole e Sana Nutrizione: i casi clinici, ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto dalla video lezione della dott.ssa: Maria Bucci
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